Fischgeruchssyndrom
Täglich ermöglichen uns unzählige Enzyme, die von uns zugeführten Stoffe zu verstoffwechseln und zu entsorgen. Wie die Experten des Observatoriums für seltene Krankheiten betonen, hängen viele Pathologien genau mit dem Fehlen oder völligen Fehlen eines dieser Reinigungssysteme zusammen. Und wenn der Körper nicht über ein System verfügt, um das zu „reinigen“, was ausgeschieden werden soll, bleibt die Substanz offensichtlich im Inneren und wird auf nicht gerade optimale Weise freigesetzt.
So entstand Trimethylaminurie, TMAU oder Fischgeruchssyndrom: Es handelt sich um eine Stoffwechselerkrankung, die darauf zurückzuführen ist, dass unser Körper nicht in der Lage ist, ein Enzym zu produzieren, das eine in vielen Lebensmitteln, insbesondere Fisch und Schalentieren, enth altene Substanz entsorgen muss .Fehlt das Enzym, wird Trimethylamin über Schweiß, Urin und Atem freigesetzt, das dadurch einen charakteristischen unangenehmen Geruch annimmt, daher der vielsagende Name „Fischgeruchssyndrom“.
Was ist los?
Wie Valentina Rovelli gegenüber demselben Observatorium für seltene Krankheiten erklärt, ist die metabolistische Kinderärztin des Medical Equipe, die sich der Pflege und Unterstützung von Patienten mit Stoffwechselkrankheiten in der Pädiatrie des San Paolo-Krankenhauses in Mailand widmet, ASST Santi Paolo e Carlo , direkt von Giuseppe Banderali, „TMAU besteht aus einem erblichen genetischen Defekt aufgrund von Mutationen im FMO3-Gen.“
Um es klarzustellen: Aus medizinischer Sicht ist dies keine gefährliche Situation, wie sie leider bei anderen Erkrankungen im Zusammenhang mit Enzymmangel auftritt, aber sie kann offensichtlich einen sehr erheblichen Einfluss auf die Lebensqualität haben. „Der Geruch, der von betroffenen Personen ausgeht, kann von anderen als äußerst störend empfunden werden, was dazu führt, dass Patienten, die darunter leiden, isoliert, manchmal ausgegrenzt werden und daher dem Risiko ausgesetzt sind, psychiatrische Pathologien wie Depressionen, Angstzustände oder Stimmungsstörungen und Analogien zu entwickeln – let.“ der Experte weiß es.
Patienten sind sich dessen nicht immer bewusst, sie nehmen die Störung nicht immer als solche wahr, vielleicht wurde ihnen nie davon berichtet, vielleicht ist die Familie so daran gewöhnt, dass sie es nicht bemerken. Dies kann dazu führen, dass sich das betroffene Subjekt nach Überwindung des familiären Kontextes beim Eintritt in die Gesellschaft plötzlich mit einer unerwarteten Isolation konfrontiert sieht, die aus seiner Sicht unerklärlich ist und möglicherweise daher ein Vorbote von Akzeptanz- und Verständnisschwierigkeiten der damit verbundenen Entwicklungsmechanismen ist . Unwissenheit kann in diesen Fällen kontraproduktiv sein: Das Verständnis des eigenen Krankheitszustands kann es den Betroffenen ermöglichen, eine ganze Reihe spezifischer Maßnahmen zu ergreifen, insbesondere Lebensmittel, die bei richtiger Anleitung durch ein geeignetes Team von Ärzten und Ernährungsberatern in der Lage sind, die Erkrankung zu reduzieren das Problem nicht vollständig beseitigen“.
Aufmerksamkeit im Jugend alter
Das Bild variiert natürlich von Fall zu Fall.„Es gibt Menschen, die milde Gerüche abgeben – erklärt Rovelli – und das nur nach dem Verzehr bestimmter Lebensmittel. Wachstum und die damit verbundenen hormonellen Schwankungen können ein auslösender Faktor sein, der diese Manifestationen verstärkt auslöst. Entscheidend kann vor allem die Zeit der Adoleszenz sein: eine äußerst heikle Zeit für die psychosoziale Entwicklung. Gerade aus diesem Grund ist es in einer so heiklen Zeit umso wichtiger zu wissen, wie man diese Pathologie erkennt, diagnostiziert und behandelt, bevor die daraus resultierende soziale Isolation das Leben des betroffenen Patienten schädigen kann.“ .
Es muss gesagt werden, dass dies eine sehr seltene Erkrankung ist, die mit großer Aufmerksamkeit untersucht werden muss. Und dass es angesichts der Auswirkungen auf die Lebensqualität von Menschen mit Enzymmangel nicht „unsichtbar“ werden darf. „Derzeit gibt es kein Pathologieregister – fügt Rovelli hinzu – und die Zahl der italienischen Patienten, deren Diagnose genetisch bestätigt wurde, scheint in der Größenordnung von einigen Dutzend zu liegen.Allerdings ist in unserem Zentrum in letzter Zeit ein deutlicher Anstieg an diesbezüglichen Beratungsanfragen zu verzeichnen, vielleicht auch dank des Internets und der Tatsache, dass wir immer häufiger darüber sprechen.
Aus diesem Grund haben wir beschlossen, die heute bereits in unserer Einrichtung vorhandenen Dienstleistungen zu implementieren und einen Weg für Patienten mit Trimethylaminurie zu schaffen, der aus einem multidisziplinären Team von Ärzten und Ernährungsberatern besteht, die sich zunehmend mit dieser Stoffwechselerkrankung befassen um einen immer effektiveren Service bereitzustellen, der das klinische Ergebnis des Patienten deutlich verbessern kann.“ Zur Information und zur vollständigen Betreuung des Patienten weisen wir darauf hin, dass es im San Paolo Genetics Laboratory möglich ist, eine genetische Untersuchung zur diagnostischen Bestätigung durchzuführen, vorbeh altlich der Konsultation in der Klinik für angeborene Stoffwechselkrankheiten.