Die Mutation der Gene Brca 1 und Brca 2, die im Internet als Jolie-Gen bekannt ist, betrifft etwa 150.000 Italiener . Um die Gefahr der oben genannten genetischen Mutation weltweit bekannt zu machen, wurde die Geschichte von Brad Pitts Ex-Frau, die nach einigen Tests, die nach dem frühen Tod ihrer Mutter durchgeführt wurden, eine Doppelung durchgemacht hatte, nachdem sie herausgefunden hatte, dass sie Trägerin der Mutation war vorbeugende Mastektomie.
Die Experten von AIOM (Italienische Vereinigung für Medizinische Onkologie) haben auf die Verbreitung in Italien hingewiesen, dessen nationaler Kongress in Rom erst gestern endete. Experten betonten auch die Rolle von Gentests bei der Identifizierung der Mutation .
Sie unterstrichen ihre Nützlichkeit sowohl bei einer bereits erfolgten Diagnose - in dieser Situation ist es möglich, die Wirksamkeit der Behandlungen zu optimieren - sowohl im Hinblick auf die Prävention . Die Onkologen haben auch die Dringlichkeit der Rückzahlung durch das regionale Gesundheitssystem hervorgehoben (derzeit sind es mehrere hundert Euro). Heutzutage garantieren nur 7 von 20 Regionen eine Befreiung von der Bezahlung des Pfades.
Die Situation sollte vor allem aus einem Grund nicht übersehen werden. Welches genau? Die Tatsache, dass vielen Menschen nicht bewusst ist, dass sie Träger der genetischen Mutation Brca 1 und Brca 2 sind, die einem höheren Risiko ausgesetzt ist, mit verschiedenen Arten von Tumoren, von Brustkrebs bis Bauchspeicheldrüsenkrebs, umzugehen.
Ein weiterer Punkt, auf den die Experten bestanden, betrifft die Notwendigkeit, nach Feststellung der Mutation die Screening-Verfahren auch auf die Angehörigen der Patienten auszudehnen, um gezielte präventive und kurative Wege zu verwirklichen. Dies ist ein entscheidender Punkt, da das Risiko der Übertragung der Eltern-Kind-Mutation 50% beträgt.
Onkologen sind besorgt über die mangelnde Homogenität der Diagnoseprotokolle, bei denen ein hohes Risiko für eine Vererbung in Bezug auf das Auftreten von Malignomen besteht. Wie oben erwähnt, wenden nur 7 der italienischen Regionen die Befreiung von der Zahlung des Tickekts für alle Gesundheitsdienste an, die sich auf Überwachungs- und Diagnoseprotokolle beziehen. Dies sind insbesondere die Emilia Romagna, Ligurien, die Lombardei, Kampanien, Sizilien, das Piemont und die Toskana.