Eine Studie, die einen neuen Schritt vorwärts gegen Autismus darstellt, stammt aus den Vereinigten Staaten, wo 102 Gene entdeckt wurden, die mit dieser Krankheit assoziiert sind.
Eine Gruppe amerikanischer Forscher hat die breiteste genetische Kartierung der Störung des akustischen Spektrums durchgeführt. Dies ist ein Unternehmen, das bis heute noch nie versucht wurde, so dass wir bis zu 102 Gene im Zusammenhang mit Autismus identifizieren konnten. Die außergewöhnlichen Ergebnisse wurden auf der Jahrestagung der American Society of Human Genetics 2022-2023 in San Diego, Kalifornien, vorgestellt.
Jack Kosmicki von der Harvard University und Mark J. Daly vom Massachusetts General Hospital analysierten 37.269 genetische Proben aus der ganzen Welt, um zu verstehen, welche Gene direkt mit dieser Störung zusammenhängen. "Mit etwa dem Doppelten der Stichproben aller früheren Studien - so erklärten sie - konnten wir die Anzahl der untersuchten Gene erheblich erhöhen und die jüngsten Verbesserungen der Analysemethodik integrieren. Wir hoffen, eine Ressource für die endgültige zukünftige Analyse von Genen zu schaffen, die mit der Autismus-Spektrum-Störung assoziiert sind ".
Die große Stichprobe, die einer jahrelangen Studie unterzogen wurde, ermöglichte es, 102 Schlüsselgene zu finden. Davon stehen 47 eher im Zusammenhang mit Entwicklungsverzögerungen und geistiger Behinderung, während 52 eine sehr starke Korrelation mit Autismus aufweisen. Das Ziel der Forscher ist es, das Verständnis einer Krankheit zu verbessern, die auch heute noch ein großes Rätsel ist, insbesondere im Hinblick auf ihre Biologie und Vererbung.
Autismus ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die die soziale, verbale und nonverbale Interaktion beeinträchtigt und zu sich wiederholenden Verhaltensweisen und eingeschränkten Interessen führt. Normalerweise beginnen die ersten Anzeichen um zwei Jahre zu bemerken, aber die bestimmte Diagnose kann innerhalb von dreißig Monaten des Lebens des Kindes gestellt werden. Bis heute sind die Ursachen fast unbekannt, und Genetiker untersuchen die Krankheit immer noch, um zu verstehen, was den Ausbruch von Autismus verursacht. In Anbetracht der Vielfalt der Symptome und der Schwierigkeit, eine eindeutige Definition der Krankheit zu liefern, sprechen Wissenschaftler normalerweise von Autismus-Spektrum-Störungen (DSA).