Bei Kindern mit Ichthyose leidet Harlekin an einer Keratose, die bei Menschen auftritt, die jahrelang der Sonne ausgesetzt waren. Es gibt klassische Läsionen mit harten und trockenen Schuppen, die der Haut Rauheit verleihen. Offensichtlich handelt es sich dabei sowohl in Bezug auf die Inzidenz als auch in Bezug auf die Schwerkraft um völlig unterschiedliche Gemälde.
Aber auch bei der Harlekin-Ichthyose ist die Grundläsion eine Keratose, besser bekannt als diffuse fetale Keratose . Der mit der Erkrankung verbundene Begriff Harlekin ist mit den typischen Merkmalen von Hautläsionen verbunden, die dazu neigen, große, sehr ausgeprägte Schuppen zu erzeugen, die Plaques ähneln und sich im gesamten Körper manifestieren.
Darüber hinaus kann es zu Veränderungen der Augenlider kommen, die nach außen zu "gehen" scheinen, oder der Lippe, die sich nach außen bewegt. Schließlich kann es auch zu einer Veränderung der Ohren kommen, die flach erscheinen. Alles im Kontext einer Haut, die von Geburt an mit Plaques bedeckt zu sein scheint.
Weil die Arlecchino-Ichthyose auftritt
Die Krankheit ist sehr selten, so dass es Statistiken gibt, die von einem Fall bei einer Million Neugeborenen sprechen. Anderen Daten zufolge könnte die Prävalenz jedoch höher sein. Der Ursprung des Bildes ist genetisch bedingt und wird autosomal-rezessiv übertragen. Das bedeutet, dass beide Elternteile, auch wenn sie keine Manifestationen haben, das kranke Gen übertragen können : Beim Neugeborenen wird es möglich sein, das Bild zu sehen, wenn die sogenannte Homozygotie auftritt.
Das fragliche Gen, das auch bei anderen weniger schwerwiegenden Formen der Ichthyose, vor allem der lamellaren Ichthyose, eine Rolle spielt, scheint das ABCA12-Gen zu sein. Dank dieser Entdeckung ist es nun möglich, potenziell kranke Feten zu identifizieren, offensichtlich nur in gefährdeten Familien, und zwar durch eine vorgeburtliche Diagnose während der Schwangerschaft, die mit der klassischen DNA-Untersuchung des Feten erfolgt.
Wie man die Arlecchino-Ichthyose erkennt und sich ihr stellt
Die Haut, von der Geburt, ist besonders verdickt, als so zu deuten darauf hin, dass das Baby nicht so gut wie keine Bewegung spielen kann, weil irgendwie „gesperrt“ durch die Haut. Kurz nach der Geburt neigt die Epidermis dazu, trocken und trocken zu werden, und es bilden sich die klassischen Platten, die den gesamten Körper betreffen, zusätzlich zu den obligatorischen "Abweichungen" von Lippe und Augenlid aufgrund der Unmöglichkeit, die Aktivität "freizusetzen" Muskel aus dieser Art von "starren Barriere" durch die Haut auferlegt.
Leider wird die Haut auch übermäßig "undurchlässig", um keine Transpiration zuzulassen. Außerdem können kleine Läsionen entstehen, die die Entwicklung von bakteriellen Infektionen begünstigen. Atembeschwerden und Ernährungsbeschwerden verschlechtern die Situation.
Gegenwärtig gibt es Behandlungen, die es ermöglichen, die Symptome zu kontrollieren, auch ohne die Krankheit zu beseitigen, und auch die Verwendung gezielter Behandlungen, um das Wohlbefinden des gesamten Körpers zu gewährleisten, indem der durch die Hautdicke verursachte Zwang verringert wird, hat es in einigen Fällen ermöglicht, die Krankheit zu unterstützen und erfolgreich zu behandeln betroffene Kinder.